换一批摘要目的:在109例疑似Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)的中国病人中揭示NF1基因突变谱及基因型表型相关性，并且在中国大陆建立一种综合的有效检测NF1突变的策略。<br> 方法:我们用Sanger测序，多重连接探针扩增法(MLPA)，结合cDNA测序筛查了100个家庭中109例疑似NF1的病人（咖啡斑，神经纤维瘤等）。<br> 结果:我们发现了97例有致病突变的患者，其中34个为新突变。<br> 结论:我们综合检测方法的总突变检出率为89％(89/100)，在符合美国国立卫生研究院(NIH)诊断标准组为93％(70/75)，构建了一个较大的中国人群NF1基因的突变谱。基于这些结果，将促使建立中国Ⅰ型神经纤维病早期诊断和遗传咨询的最优策略。此外，我们的研究发现1）那些临床上只表现为多发咖啡斑的人有很大概率是NF1(76％)和一定概率(24％)是由于其他类似NF1的疾病;2）15号外显子是一个潜在的突变热点;3）Lisch结节对于NF1是一个非常可靠的诊断标准，尤其是对于6岁以上的患者;4）贫血痣是一个潜在的新诊断标准。
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