摘要物种形成过程中是否发生过基因交流,若发生过基因交流,则基因流发生在什么时候,基因流的大小又是多少,这些问题是物种形成研究领域的重要问题,对这些问题的研究将有助于进一步了解物种形成的过程和机制。随着测序技术的飞速发展,大量基因组数据被用于各种生物问题的研究中。本论文研究如何利用基因组数据来判断物种在形成过程中是否发生过基因交流;以及在发生基因交流的情形下,如何利用基因组数据推断基因流的模式和大小。由于祖先群体的多态性以及溯祖过程的随机性波动,来自两近缘物种的序列的分化时间在整个基因组上并非是一致的。物种间基因流使得序列分化时间在上述变化的基础上产生额外变化,这种额外的变化可以用来检测物种间基因流以及估计基因流的模式和大小。<br> 我们在前人研究的基础上依据溯祖理论为物种形成过程中没有基因流的情形和有基因流的情形构建数学模型。在为有基因流的情形构建数学模型时,采用离散Beta分布刻画所估计的位点间物种分化时间的变化,并使得相应没有基因流情形的数学模型是该模型的一个特例,进而采用似然比检验(likelihood ratiotest)来判断物种在形成过程中是否发生过基因交流。计算机模拟表明我们的方法具有良好的统计特性,不仅具有可接受的假阳性率(false positive rate),还具有很高的功效(power)。利用该方法分别对两种果蝇(Drosophila)的基因组数据和人及黑猩猩的基因组数据进行了分析,得出Drosophila melanogaster和D.simulans两个果蝇物种在形成过程中存在基因流以及人和黑猩猩之间在物种分化过程中也存在基因流的结论。<br> 我们通过计算机模拟研究了在物种形成过程中发生基因流的情形下所估计的位点间物种分化时间是如何变化的,并对估计的位点间物种分化时间的概率分布进行了理论分析,进而从理论上解释了为什么采用离散Beta分布能够较好地刻画所估计的位点间物种分化时间的变化。<br> 由于基因流的模式及大小决定了所估计的位点间物种分化时间的变化,而后者又可以用离散的Beta分布进行刻画,所以我们利用这种联系给出了一种推断基因流模式及大小的方法。利用这种方法对果蝇和人及黑猩猩的基因组数据进行了分析,得出入和黑猩猩之间的基因交流的类型是迁移后隔离(isolationafter migration)型,基因流的大小[每代迁移的个体数量(Nm)]大约是0.1;D.melanogaster和D.simulans两个果蝇物种的基因交流的类型是二次接触(secondary contact)型,且为单向,其方向为从D.simulans到D.melanogaster,基因流的大小大约是0.1。
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