换一批A case of multiple congenital anomalies in association with Rett syndrome confirmed by MECP2 mutation screening.
第一作者：
C J,Ellaway
第一单位：
Royal Alexandra Hospital for Children, and Department of Paediatrics and Child Health, University of Sydney, Australia.
作者：
医学主题词
畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);儿童(Child);染色体蛋白质类, 非组蛋白(Chromosomal Proteins, Non-Histone);DNA结合蛋白质类(DNA-Binding Proteins);女(雌)性(Female);基因检测(Genetic Testing);人类(Humans);甲基-CpG-结合蛋白质2(Methyl-CpG-Binding Protein 2);阻遏蛋白质类(Repressor Proteins);Rett综合征(Rett Syndrome);X染色体(X Chromosome)
DOI
10.1097/00019605-200107000-00006
PMID
11446411
发布时间
2019-11-05
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Clinical dysmorphology
185-8页
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