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首页> Human genetics> Short/branched-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency due to an IVS3+3A>G mutation that causes exon skipping.

Short/branched-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency due to an IVS3+3A>G mutation that causes exon skipping.

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第一作者： Pia Pinholt,Madsen
第一单位： Research Unit for Molecular Medicine, Aarhus University Hospital and Faculty of Health Science, Skejby Sygehus, Aarhus, Denmark.
作者： Pia Pinholt,Madsen [1] ; Maria,Kibaek ; Xavier,Roca ; Ravi,Sachidanandam ; Adrian R,Krainer ; Ernst,Christensen ; Robert D,Steiner ; K Michael,Gibson ; Thomas J,Corydon ; Inga,Knudsen ; Ronald J A,Wanders ; Jos P N,Ruiter ; Niels,Gregersen ; Brage Storstein,Andresen
作者单位： Research Unit for Molecular Medicine, Aarhus University Hospital and Faculty of Health Science, Skejby Sygehus, Aarhus, Denmark. [1]
医学主题词 选择性剪接(Alternative Splicing);丁酰CoA脱氢酶(Butyryl-CoA Dehydrogenase);细胞, 培养的(Cells, Cultured);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);人类(Humans);异亮氨酸(Isoleucine);突变(Mutation)
DOI 10.1007/s00439-005-0070-4
PMID 16317551
发布时间 2018-11-13
提交
  • 浏览19
Human genetics

Human genetics

2006年118卷6期

680-90页

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