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第一作者：
D,Fialho
第一单位：
Department of Molecular Neuroscience, MRC Centre for Neuromuscular Disease, Institute of Neurology, UCL and National Hospital for Neurology, Queen Square, London, UK.
作者：
医学主题词
氯化物通道(Chloride Channels);队列研究(Cohort Studies);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);外显子(Exons);女(雌)性(Female);基因, 显性(Genes, Dominant);基因检测(Genetic Testing);人类(Humans);男(雄)性(Male);诱变, 定点(Mutagenesis, Site-Directed);突变(Mutation);先天性肌强直(Myotonia Congenita);多态性, 限制性片段长度(Polymorphism, Restriction Fragment Length)
DOI
10.1093/brain/awm248
PMID
17932099
发布时间
2025-05-29
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Brain
3265-74页
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