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Nemaline myopathy with stiffness and hypertonia associated with an ACTA1 mutation.

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第一作者： R K,Jain

第一单位： Department of Paediatric Neurology, John Radcliffe Hospital, Oxford, UK.

作者： R K,Jain ^[1] ; S,Jayawant ; W,Squier ; F,Muntoni ; C A,Sewry ; A,Manzur ; R,Quinlivan ; S,Lillis ; H,Jungbluth ; J C,Sparrow ; G,Ravenscroft ; K J,Nowak ; M,Memo ; S B,Marston ; N G,Laing

作者单位： Department of Paediatric Neurology, John Radcliffe Hospital, Oxford, UK. ^[1]

医学主题词肌动蛋白类(Actins);致命性结局(Fatal Outcome);人类(Humans);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);肌张力过强(Muscle Hypertonia);突变(Mutation);肌病, 杆状体(Myopathies, Nemaline)

DOI 10.1212/WNL.0b013e31824e8ebe

PMID 22442437

发布时间 2025-05-29

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Neurology

2012年78卷14期

1100-3页

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