换一批Exome sequencing of Bardet-Biedl syndrome patient identifies a null mutation in the BBSome subunit BBIP1 (BBS18).
第一作者：
Sophie,Scheidecker
第一单位：
Laboratoire de Génétique Médicale, INSERM U1112, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
作者：
医学主题词
动物(Animals);巴德特-别德尔综合征(Bardet-Biedl Syndrome);碱基序列(Base Sequence);载体蛋白质类(Carrier Proteins);密码子, 无义(Codon, Nonsense);近亲(Consanguinity);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);成纤维细胞(Fibroblasts);遗传关联研究(Genetic Association Studies);基因连锁(Genetic Linkage);HEK293细胞(HEK293 Cells);人类(Humans);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);分子序列注释(Molecular Sequence Annotation);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);多态性, 单核苷酸(Polymorphism, Single Nucleotide);斑马鱼(Zebrafish)
DOI
10.1136/jmedgenet-2013-101785
PMID
24026985
发布时间
2022-03-10
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