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A new TRPV3 missense mutation in a patient with Olmsted syndrome and erythromelalgia.

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第一作者： Sabine,Duchatelet

第一单位： Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U781, Paris, France2Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Paris, France3Institut Imagine, Paris, France.

作者： Sabine,Duchatelet ^[1] ; Solenn,Pruvost ^[2] ; Simon,de Veer ^[1] ; Sylvie,Fraitag ^[3] ; Patrick,Nitschké ^[4] ; Christine,Bole-Feysot ^[2] ; Christine,Bodemer ^[5] ; Alain,Hovnanian ^[6]

作者单位： Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U781, Paris, France2Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Paris, France3Institut Imagine, Paris, France. ^[1] Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Paris, France4Genomics Platform, Institut Imagine, Paris, France. ^[2] Department of Pathology, Necker-Enfants Malades Hospital, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France. ^[3] Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Paris, France6Bioinformatics Platform, Institut Imagine, Paris, France. ^[4] Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Paris, France3Institut Imagine, Paris, France7Department of Dermatology, Necker-Enfants Malades Hospital, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France8National Reference Centre for Genodermatoses (MA. ^[5] Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U781, Paris, France2Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Paris, France3Institut Imagine, Paris, France9Department of Genetics, Necker-Enfants Malades Hospital, Assistance Publique-Hôpit. ^[6]

医学主题词青少年(Adolescent);活组织检查, 针吸(Biopsy, Needle);疾病恶化(Disease Progression);红斑性肢痛病(Erythromelalgia);女(雌)性(Female);随访研究(Follow-Up Studies);基因表达调控(Gene Expression Regulation);人类(Humans);免疫组织化学(Immunohistochemistry);皮肤角化病, 掌跖(Keratoderma, Palmoplantar);突变, 误义(Mutation, Missense);少见病(Rare Diseases);危险性评估(Risk Assessment);疾病严重程度指数(Severity of Illness Index);综合征(Syndrome);TRPV阳离子通道(TRPV Cation Channels)

DOI 10.1001/jamadermatol.2013.8709

PMID 24452206

发布时间 2016-05-24

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JAMA dermatology

2014年150卷3期

303-6页

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