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Severe hemophilia A caused by an unbalanced chromosomal rearrangement identified using nanopore sequencing.

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第一作者： Nicolas,Chatron

第一单位： Service de génétique, Groupe Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.;CRNL, équipe GENDEV INSERM U1028, CNRS UMR5292, Université Claude Bernard, Lyon, France.

作者： Nicolas,Chatron ^[1] ; Caroline,Schluth-Bolard ^[1] ; Mathilde,Frétigny ^[2] ; Audrey,Labalme ^[3] ; Gaëlle,Vilchez ^[4] ; Sabine-Marie,Castet ^[5] ; Claude,Négrier ^[6] ; Damien,Sanlaville ^[1] ; Christine,Vinciguerra ^[6] ; Yohann,Jourdy ^[6]

作者单位： Service de génétique, Groupe Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.;CRNL, équipe GENDEV INSERM U1028, CNRS UMR5292, Université Claude Bernard, Lyon, France. ^[1] Groupe Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France. ^[2] Service de génétique, Groupe Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France. ^[3] Groupe Hospitalier Est, Cellule bioinformatique de la plateforme de séquençage NGS du CHU de Lyon, Bron, France. ^[4] Centre de ressources et compétences-maladies hémorragiques constitutionnelles, Hôpital Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, France. ^[5] Groupe Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.;EA 4609 Hémostase et cancer, Université Claude Bernard, Lyon, France. ^[6]

关键词 F8 chromosome aberrations duplication gene fusion hemophilia A nanopore sequencing