一原发性开角型青光眼家系的临床特点及致病基因的筛查-论文-万方医学网

一原发性开角型青光眼家系的临床特点及致病基因的筛查

Clinical features and the mutations screening of a Chinese family with open angle glaucoma

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摘要：

目的对一常染色体显性遗传原发性开角型青光眼(POAG)家系患者进行临床特点的观察,并对致病基因MYOC/TIGR、OPTN、WDR36进行基因突变筛查.方法收集一常染色体显性遗传的POAG家系,其中8例患者,27例非患者.对该家系POAG患者进行视力、眼压、裂隙灯、前房角镜、眼底、部分行视野和光学相干断层成像(OCT)检查.抽取患者、家族成员及正常对照者外周静脉血,提取基因组DNA.应用聚合酶链式反应(PCR)方法扩增候选基因MYOC/TIGR、OPTN、WDR36的外显子及两侧翼部分内含子.将扩增出的PCR产物纯化后行双向测序以筛选突变位点.结果此POAG家系患者发病年龄均在24岁左右,患者进行性视神经萎缩、视野缺损,多数患者有二次手术史,眼压控制不佳,预后较差.PCR产物直接测序结果均未发现MYOC/TIGR、OPTN、WDR36基因的突变.结论通过对患者致病基因筛查,排除了该POAG家系是由MYOC、OPTN、WDR36基因突变引起,可能由其他相关致病基因突变所致.

作者： 高次子 李寿玲 江江汪渊周青孙安薛敏

期刊：《安徽医科大学学报》2011年46卷3期 265-269页 ISTICPKU

关键词：青光眼,开角型/遗传学系谱突变遗传筛查

主题词：基因(Genes)突变(Mutation)角(Horns)青光眼(Glaucoma)遗传学(Genetics)

分类号： R775.2 R394.3

DOI： 10.3969/j.issn.1000-1492.2011.03.016

发布时间： 2011-05-03

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