换一批
换一批家族性偏瘫性偏头痛CACN A1A 基因新突变的研究
Study on novel mutation of CACNA1A gene in familial hemiplegic migraine
摘要：
目的：探索家族性偏瘫性偏头痛（FHM ）与CACNA1A基因突变的关系。方法通过提取一家系患者和健康人及1000例健康对照组DNA进行CACNA1A基因测序研究，并进行生物信息学分析。结果位于CACNA1A基因的8号外显子的新突变位点（c ．1168A＞ G）导致天门冬酰胺替换为天冬氨酸（N390D）。结论 CACNA1A基因突变 N390D是新发现的引起FHM的致病突变因素。
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作者：
作者单位：
四川省医学科学院/四川省人民医院检验科,成都,610071
[1]
西南医科大学附属医院神经内科,四川泸州,646000
[2]
重庆医科大学附属大学城医院神经内科401331
[3]
期刊：
《重庆医学》2016年45卷10期 1348-1349,1352页
MEDLINEISTIC
分类号：
R277.7
栏目名称：
论著?临床研究
DOI：
10.3969/j.issn.1671-8348.2016.10.016
发布时间：
2016-06-13
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- 被引：1
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