结直肠黏液性腺癌是结直肠癌(colorectal cancer,CRC)中的一个独特亚型,其特征是细胞外黏液丰富,占肿瘤体积的50％以上.结直肠黏液性腺癌在结直肠癌患者中占10％–20％,多见于女性和年轻患者.此外,结直肠黏液性腺癌常见于近端结肠,通常在晚期被诊断出来.基于其分子背景,结直肠黏液性腺癌与黏蛋白2(mucin 2,MUC2)和黏蛋白5AC(mucin 5AC,MUC5AC)的过表达有关.同时,RAS/MAPK和PI3K/Akt/mTOR通路的关键基因突变率较高.结直肠黏液性腺癌的微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)也高于结直肠非黏液性腺癌,这可能与Lynch综合征和CpG岛甲基化现象相关.结直肠黏液性腺癌与结直肠非黏液性腺癌的预后尚存争议.此外,需要对结直肠黏液性腺癌患者的姑息或辅助化疗的反应损伤进行更多的研究,以提供特殊治疗.本文探讨了结直肠黏液性腺癌的分子机制和组织病理学特点,并根据最近文献对其预后和治疗方法提出最新建议.