换一批新生儿炎症性肠病的临床特征及基因诊断研究
Research of the clinical features and gene diagnosis in neonates with inflammatory bowel disease
摘要目的 分析2例新生儿期起病的炎症性肠病临床特点及基因诊断结果,以提高对该病的认识和临床诊疗水平.方法 2018年至2019年,解放军总医院第七医学中心八一儿童医院共收治2例新生儿期起病的炎症性肠病患儿.对2例诊断为新生儿炎症性肠病的患儿行结肠镜检查,并行病理活检,采用直接测序法对患儿进行白细胞介素-10受体A(interleukin-10 receptor A,IL-10RA)基因突变检测.同时在万方医学网、中国知网、PubMed等数据库中组合检索相关文献并分析.结果 ①例1患儿女孩,生后以发热、腹泻起病,多发口腔溃疡,C反应蛋白反复升高,抗感染治疗无效,行肠镜检查提示结肠多发糜烂溃疡,全外显子基因测序分析结果提示,基因IL-10RA存在一处纯合突变.抗炎治疗效果不理想,放弃治疗后死亡.例2患儿男孩,患儿生后反复腹泻,伴有发热,入院第16天行结肠镜检查提示结肠多发溃疡,病理检查提示大肠黏膜组织中度慢性炎伴轻-中度急性炎及局部糜烂.诊断炎症性肠病,予抗炎治疗后,患儿病情好转出院.②文献复习:经查阅文献,中文文献数据库检索出新生儿炎性肠病文献10篇,PubMed检索出4篇.国内文献多以病例报道为主.新生儿炎症性肠病以发热、腹泻为特征,常见口腔溃疡和肛周病变.血清自身抗体检测阳性率低,药物治疗效果欠佳.基因检测可存在IL-10RA基因突变.结论 对于不明原因腹泻,体重增长不满意,尤其是伴有发热、口腔溃疡者,需高度警惕新生儿期起病的炎症性肠病,应积极行消化内镜及基因检测,以尽早确诊并予规范治疗.
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