广西玉林特殊教育学校耳聋相关基因突变分析
Analysis of deafness-related gene mutations in hearing loss patients in Yulin special education school of Guangxi
目的 分析广西玉林地区耳聋患者相关致病基因突变,初步了解玉林地区耳聋患者发病的分子机制.方法 对玉林地区2个特殊教育学校191例耳聋患者进行分子病因信息采集,对6岁以上患者行纯音测听和声导抗进行听力评估;小于6岁的患儿行40Hz相关电位、畸变产物耳声发射(distortion product otoacoustic emission,DPOAE)和听性脑干反应(auditory brainstem response,ABR)进行听力评估.采集外周血4mL并提取基因组DNA,用耳聋基因微阵列芯片技术对4个致聋基因的9个突变位点(GJB2基因:c.35delG、c.235delC、c.176de116、c.299delAT;GJB3基因:c.538C>T;SLC26A4基因:c.919-2A>G、c.2168A>G;线粒体DNA 12SrRNA基因:m.1494C>T、m.1555A>G)进行基因突变分析.结果 在28例耳聋患者中检出GJB2、SLC26A4和线粒体DNA 12SrRNA基因突变,总检出率为14.66%(28/191),其中GJB2基因c.235delC纯合突变3例,c.176_191de116和c.235delC复合杂合突变1例,c.235delC杂合突变2例,c.299_300delAT杂合突变合并SLC26A4基因c.919-2A>G杂合突变1例;SLC26A4基因c.919-2A>G纯合突变4例,c.919-2A>G杂合突变13例,c.919-2A>G和c.2168A>G复合杂合突变2例;线粒体DNA 12SrRNA基因m.1555A>G均质突变2例. 结论 广西玉林地区耳聋患者热点突变基因以SLC26A4基因最为常见.玉林地区耳聋患者的相关基因检出阳性率、GJB2基因、SLC26A4基因及线粒体DNA 12SrRNA基因的携带率均低于全国平均水平.
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