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遗传性红细胞膜病及其实验室检查

摘要:

红细胞膜主要由脂质双分子层和镶嵌其间的蛋白质所构成。部分膜蛋白参与保持红细胞内外阳离子和水的平衡,此外多种膜骨架蛋白在膜胞浆侧相互连接构成网络状结构,对维持红细胞正常形态、稳定性和变形性起重要作用。遗传性红细胞膜病是由基因突变导致红细胞膜蛋白缺陷,引起红细胞形态改变和破坏增加的遗传性溶血性疾病,主要包括遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)、遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditary elliptocytosis,HE)、遗传性热异形红细胞增多症(hereditary pyropoikilocytosis,HPP)、东南亚卵圆形红细胞增多症( Southeast Asian ovalocytosis, SAO)和遗传性口形红细胞增多症(hereditary stomatocytosis, HST)等。遗传性红细胞膜病临床表现多样,少数患者无家族史,部分地中海贫血、自身免疫性溶血等临床表现与之相似,造成部分患者被误诊或漏诊。随着分子生物学技术的发展,不断有新的实验方法用于遗传性红细胞膜病的检测。本文总结近年来的相关研究,希望广大医师重视遗传性红细胞膜病,合理选择实验组合,提高这类疾病的诊断水平。

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作者: 廖林 [1] 林发全 [1]
期刊: 《广东医学》2014年11期 1782-1784页 ISTIC
栏目名称: 综述?讲座
发布时间: 2014-08-12
基金项目:
国家自然科学基金资助项目
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