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骶尾部卵黄囊瘤合并蚕豆病1例

摘要:

患者,男,3岁,因发现臀部肿块40余天伴疼痛30余天于2013年5月31日入院。体格检查:双上肢肌力正常,双下肢肌力减弱,四肢肌张力正常,双侧上腹壁反射存在,肛门反射减弱,肛门指检触及直肠后中硬包块,病理反射未引出。入院查盆腔 CT 示:骶尾椎前部及右侧部见大小6.6 cm ×5.5 cm 低密度肿块,密度不均匀(图1),增强扫描不均匀强化,直肠受压,肿块向后侵犯右侧臀部及盆壁肌肉,向下侵犯盆底,肿块包绕骶尾椎,尾椎局部骨质破坏,伴左侧臀大肌、臀中肌间及左侧髂血管周围淋巴结转移,肿块由髂内动脉分支参与供血,病灶内肿瘤血管丰富。甲胎蛋白(AFP)27977μg/ L。患者家属诉患儿出生后即发现葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏(具体不详),于当地医院诊断为蚕豆病,至今未发病。入院后行经皮动脉栓塞术,后在气管全麻下行后路骶管肿瘤摘除术,部分肿瘤组织送冰冻切片示:(骶尾部)卵黄囊瘤(yolk -sac tumor)。肿瘤全部游离摘除后送病理,术程顺利,术中出血300 mL。病理示:(骶尾部)卵黄囊瘤,可见 Duval 氏小体及疏松网状结构,免疫组化:PLAP (+)(图2)、AFP(+)、CK(+),AB -PAS 染色:黏液(+、蓝色)、嗜酸性小体(+、紫红色)。术后患儿多次行 PVB (长春新碱+博来霉素+顺铂)方案化疗,随访至今,复查 CT 示肿瘤较前缩小,AFP 62352μg/ L,较前升高。

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