摘要BRCA1为近期发现的乳腺癌-卵巢癌易感基因,与遗传性乳腺癌发病早、双侧比例高、复发率高、可伴有其它肿瘤,表现为乳腺癌综合征.预后存在争议.其组织学分级较高、细胞分裂增殖活跃,侵袭性较强,组织学类型以髓样癌和/或非典型髓样癌多见,P53突变较常见.BRCA1突变筛查已经开始应用于临床,但其大规模应用尚存在一定的局限性.
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