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首页 > 国外医学（生理、病理科学与临床分册） > 脊髓性肌萎缩症的分子遗传学研究新进展

脊髓性肌萎缩症的分子遗传学研究新进展

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摘要脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,以脊髓运动神经元退化为特征,是由运动神经元存活基因突变引起功能性的运动神经元存活蛋白水平降低所致.该基因及其蛋白功能的阐明为临床基因诊断提供了依据.

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作者 邢晓为 [1] 傅俊江 [1] 李麓芸 [1] 学术成果认领
作者单位 中南大学湘雅医学院人类生殖工程研究室,湖南,长沙,410078 [1]
关键词 脊萎缩脊髓性/诊断运动神经元存活基因基因表达
医学主题词 运动神经元(Motor Neurons)基因(Genes)肌萎缩, 脊髓性(Muscular Atrophy, Spinal)脊髓(Spinal Cord)性(Sex)
分类号 R746（神经病学与精神病学）
DOI 10.3969/j.issn.1673-2588.2001.06.007
发布时间 2005-11-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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国外医学（生理、病理科学与临床分册）

国外医学（生理、病理科学与临床分册）

2001年21卷6期

438-440页

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