摘要血浆中的苯丙氨酸主要在肝脏等组织中经代谢转变为酪氨酸,后者与某些激素、神经递质的形成密切相关.若代谢失调,则苯丙氨酸转化为酪氨酸受阻,血中苯丙氨酸浓度增高、酪氨酸浓度降低,或苯丙氨酸/酪氨酸比值升高,从而引起多种疾病,特别是对神经系统的损害,甚至可导致死亡.因此,苯丙氨酸代谢失调与疾病的关系可为临床在诊断学、病因学、治疗学及预后等方面提供理论依据.
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