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首页 > 国外医学（生理、病理科学与临床分册） > 常染色体显性遗传性多囊肾病的分子机制及其基因诊断

常染色体显性遗传性多囊肾病的分子机制及其基因诊断

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摘要常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是人类最常见的单基因遗传病之一.近几年来,对于其分子水平的研究取得了很大的进展,已发现3个遗传位点存在突变均可导致ADPKD,并且对其分子机制有了深入的认识.

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作者 杨慧敏 [1] 傅俊江 [2] 李麓芸 [2] 学术成果认领
作者单位 上海第二医科大学遗传学教研室,上海,200025 [1] 中南大学湘雅医学院人类生殖工程研究室,湖南,长沙,410078 [2]
关键词 多囊肾基因突变基因/诊断
医学主题词 基因(Genes)多囊肾疾病(Polycystic Kidney Diseases)诊断(Diagnosis)遗传(Heredity)突变(Mutation)
分类号 R596.11（全身性疾病）R394.112（医学遗传学）
栏目名称
综述
DOI 10.3969/j.issn.1673-2588.2002.03.004
发布时间 2005-11-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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国外医学（生理、病理科学与临床分册）

国外医学（生理、病理科学与临床分册）

2002年22卷3期

215-217页

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