摘要ATM为肿瘤抑制基因,编码的蛋白属于磷脂酰肌醇-3激酶家族成员,在DNA双链断裂诱导的信号级联转导通路中起关键性作用,可激活细胞周期的多个检查点,促进高保真的DNA同源重组修复.ATM蛋白对维持基因组及端粒的稳定也起重要作用.散发性淋巴系肿瘤如T幼淋巴细胞白血病(T-PLL)、外套细胞淋巴瘤(MCL)和B慢性淋巴细胞白血病(B-CLL)可出现高频率的ATM基因杂合性缺失和核苷酸突变.ATM基因的功能失活与散发性淋巴系肿瘤的发病有关.
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