摘要腺泡型横纹肌肉瘤(ARMS)具有特征性的染色体易位t(2;13)或t(1;13),分别形成PAX3-FKHR和PAX7-FKHR融合基因,改变了相关野生型蛋白的表达、功能和亚细胞定位,通过调节生长、分化和凋亡等途径促进肿瘤发生.融合基因的不同产物可能预示不同的预后.PAX3/PAX7-FKHR是高度特异和灵敏的遗传标记,具有诊断价值.
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