换一批摘要苯丙酮尿症系由于编码苯丙氨酸羟化酶基因发生突变,导致苯丙氨酸和酪氨酸代谢障碍,可影响脑的发育,造成一系列神经系统损害.苯丙酮尿症脑损害可能存在以下的病理生理机制:前额叶多巴胺能神经元功能障碍、髓鞘形成不良、兴奋性氨基酸受体异常、钙离子通道下调及Na+,K+-ATP酶活性降低.
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医学主题词
苯丙酮尿症(Phenylketonurias)脑(Brain)苯丙氨酸(Phenylalanine)研究(Research)苯丙氨酸羟化酶(Phenylalanine Hydroxylase)
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DOI
10.3969/j.issn.1673-2588.2004.05.020
发布时间
2005-11-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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