换一批摘要甲基丙二酸血症是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶腺苷钴胺素缺陷所致的一种遗传性代谢疾病.患者体内甲基丙二酸及其他代谢产物蓄积,造成脑组织损伤,可表现为各种不同程度的智力发育迟缓及严重的神经功能障碍.甲基丙二酸血症的脑损伤机制至今尚不完全明确,目前研究主要集中在:线粒体功能障碍、神经元细胞凋亡、细胞骨架磷酸化改变及髓鞘形成障碍等脑神经结构损伤;神经节苷脂和突触可塑性异常等脑神经发育损伤;以及认知和行为改变等脑功能损伤.
更多相关知识
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1673-2588.2008.01.018
发布时间
2008-05-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
上海市科委资助项目（(05JC14041)）
上海市重点学科建设项目（(TO204)）
- 浏览400
- 被引20
- 下载447
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
