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NPMl基因突变与急性髓细胞白血病

NPM1 gene mutation and acute myeloid leukemia

摘要NPMl(nucleophosmin,又称B23,numatrin或N038)是一种主要定位于核仁,可在核仁与胞浆之间穿梭的核磷蛋白.第12外显子突变导致NPM1胞浆异位从而发生肿瘤转化.NPM1突变与正常核型的急性髓细胞白血病、成年女性、多系受累、CD34-、FLT3-ITD、独特的临床表现及良好的预后有关.对于NPM1+/FLT3-ITD-患者,移植与否对预后无差别.NPM1突变导致白血病发生的机制尚不清楚.

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