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孕妇血中胎儿微小RNA等核酸在唐氏综合征无创产前诊断中的应用

Fetal microRNA and other nucleic acids in maternal plasma for non-invasive prenatal diagnosis of Down syndrome

摘要唐氏综合征是最常见的染色体非整倍体遗传病,出生干预是预防该病的有效措施.传统的产前诊断具有创伤等缺陷,无创产前诊断是未来发展的需求.孕妇血胎儿细胞、胎儿游离DNA、胎儿游离RNA及胎儿游离microRNA的分析是新近发展的4种唐氏综合征无创产前诊断技术.母血胎儿游离miRNA有足够的稳定性、特异性和准确性,是最具临床应用价值的生物标志物.

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