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甲状腺激素抵抗综合征诊疗进展

Advances in diagnosis and treatment of thyroid hormone resistance syndrome

摘要甲状腺激素抵抗综合征(thyroid hormone resistance syndrome,RTH)是由甲状腺激素受体基因突变所致甲状腺激素作用的靶组织对甲状腺激素反应低下为特征的常染体显性遗传性疾病。临床表现变化多样,可呈甲亢、甲减或非毒性甲状腺肿,常被误诊从而采取不适当的治疗。减少误诊,关键在于提高对本病的认识。本文就近年来国内外对RT H诊疗新观点进行综述。

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