神经母细胞源性肿瘤患儿N-MYC基因拷贝数的变化及其临床意义

Copy number variations and its clinical significance of N-MYC gene in children with neuroblastic tumors

二维码有效期 120s

摘要目的:研究N-MYC基因拷贝数在神经母细胞源性肿瘤(neuroblastic tumors,NTs)患者中的异常改变及其临床病理学意义.方法:收集483例NTs患儿肿瘤组织标本,其中包括神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB) 388例、节细胞神经母细胞瘤(ganglioneuroblastoma,GNB) 89例、节细胞神经瘤(ganglioneuroma,GN)6例.运用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测N-MYC基因拷贝数改变.考察N-MYC基因拷贝数改变与临床病理学特征的关系并进行生存分析.结果:483例NTs患儿N-MYC基因扩增率为12.4％.N-MYC基因扩增均发生在NB中,而在GNB及GN中未见其扩增(P＜0.05).N-MYC基因拷贝数改变更易发生在低分化程度的NB中(P=0.01),且随着分化程度降低,N-MYC基因扩增率增加.男性患儿N-MYC基因拷贝数改变的发生率多于女性患儿(P=0.05).患儿年龄≤18个月者N-MYC基因扩增率有低于＞18个月者的趋势(P=0.092).生存分析显示:N-MYC基因扩增组患儿生存率明显低于获得组及正常组.结论:NTs患儿N-MYC基因扩增与NTs的类型、分化程度、性别、年龄及生存密切相关.本研究为NTs患者的诊断、治疗及预后提供可靠的参考和帮助.