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mTOR基因rs2295079和rs2295080位点多态性与川崎病的关联性

Association between single nucleotide polymorphism rs2295080 and rs2295080 in mTOR gene and Kawasaki disease

摘要目的:检测哺乳动物雷帕霉素蛋白(mammalian target of rapamycin,mTOR)基因 rs2295079(G>C),rs229S080(C>A)位点多态性与川崎病(Kawasaki disease,KD)易感性及冠状动脉损伤(coronary artery lesion,CAL)的关系.方法:采取病例对照研究方法,选取100例KD患儿(KD组),其中出现CAL者20例(KD-CAL组),未出现CAL者80例(KD-WO组);100例健康儿童作为对照组.检测2个位点的多态性分布.结果:在KD组与对照组及KD-CAL组与KD-WO组中,rs2295079(G>C), rS2295080(C>A)位点的等位基因频率与基因型频率分布差异无统计学意义(P>0.05).结论:未发现mTOR基因rs2295079(G>C),rs2295080(C>A)位点的多态性与KD易感性及CAL存在关联性.

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