摘要目的:回顾性研究分析133例胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)患者中c-KIT及PDGFRA基因突变情况及其中94例的CD117,DOG-1蛋白表达情况.方法:用下一代测序(next generation sequencing,NGS)及免疫组织化学方法分别检测以甲醛固定石蜡包埋的标本中c-KIT,PDGFRA基因突变及CD117,DOG-1蛋白表达情况,探讨不同基因突变形式与病变原发部位的相关性,并分析基因突变与蛋白表达之间的相关性.结果:133例GIST患者中男74例,女59例,发病年龄以40岁以上为主.原发于胃的57例,小肠59例,腹腔8例,直肠5例,肠系膜2例,盆腔2例.97例(72.9％)检测到c-KIT突变,其中79例(59.4％)存在11号外显子突变,13例(9.8％)9号外显子突变,4例(3.0％)13号外显子突变,5例(3.8％)17号外显子突变,全为双突变.9号外显子插入突变主要见于小肠;11号外显子W557_K558缺失突变主要见于胃.11例(8.3％)检测到PDGFRA突变,其中8例(6.0％)为18号外显子突变,3例(2.3％)为12号外显子突变.PDGFRA突变病例均为胃原发.94例GIST患者中,89例(94.7％)CD117阳性,92例(97.9％)DOG-1阳性;双阳性表达88例(74例c-KIT突变,4例PDGFRA突变),CD117单独阳性1例(野生型),DOG-1单独阳性4例(1例c-KIT突变,3例PDGFRA突变),双阴性1例(c-KIT突变).CD117与DOG-1蛋白表达之间呈显著相关,差异有统计学意义(P＜0.01).结论:GIST中c-KIT,PDGFRA基因突变率高.c-KIT及PDGFRA基因突变形式与GIST原发部位有关.绝大多数GIST病例CD117与DOG-1双表达,CD117与DOG-1双阴性及CD117单阳性GIST病例均十分罕见,DOG-1单阳性表达病例主要见于PDGFRA突变.对于单阳性及双阴性病例的确诊,依赖于基因检测.