摘要目的:探讨室管膜下巨细胞星形细胞瘤(subependymal giant cell astrocytoma,SEGA)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断.方法:回顾性分析8例SEGA患者的临床及影像学资料、组织学形态及免疫组化结果,并进行随访.结果:患者年龄10个月～37岁(平均15.5岁),其中男3例,女5例,发生部位主要在侧脑室,症状以头痛、头晕伴恶心、呕吐(5例)最常见,其次为癫痫(2例),1例表现为左眼视力减退,4例伴有不同程度的脑积水.手术方式6例采取完全切除,2例采取次全切除,其中1例次全切除术后行放射治疗.8例均获得随访结果,随访时间4～66个月,2例出现复发且经过次全切除术后带病生存,6例无病生存.CT显示侧脑室壁(Monro孔附近)的实性或囊实性占位,呈高或混杂密度影,边界清楚或呈分叶状,常伴有不规则或结节状钙化灶,有时可见单侧或双侧侧脑室扩张、积水.MRI显示T1WI等或轻微低信号,T2WI高信号,增强后6例实性部分强化,囊性部分不强化.肿瘤细胞形态学表现为从胞质丰富毛玻璃样的多角形细胞到陷于纤维间质中的梭形细胞,可见节细胞样巨锥形细胞.肿瘤细胞呈片状、簇状或血管周栅栏状结构.肿瘤常伴有钙化、丰富扩张毛细血管、血管周围淋巴细胞套、多形性核或多核细胞.所有病例的肿瘤细胞免疫组织化学阳性表达GFAP,S-100,Nestin和Vimentin,2例灶性表达Syn;Neu-N,NF,Olig-2均为阴性,Ki-67标志指数2％～8％.结论:室管膜下巨细胞星形细胞瘤是一种中枢神经系统的罕见良性肿瘤,典型的发生在侧脑室壁,WHO分级为I级.细胞形态学多样,诊断时需要与肥胖型星形细胞瘤、节细胞胶质瘤、胶质母细胞瘤、室管膜瘤、横纹肌样脑膜瘤等鉴别.手术全切患者预后好,次全切除患者可以辅助生物靶向治疗.