换一批特纳综合征合并1型糖尿病、桥本氏甲状腺炎及地中海贫血1例
Turner syndrome combined with type Ⅰ diabetes mellitus,Hashimoto's thyroiditis and thalassemia: A case report
摘要本文报道1例成人同时患有特纳综合征、1型糖尿病、桥本氏甲状腺炎及地中海贫血.患者,女,幼年因身材矮小及青春期无月经来潮行染色体检查,诊断为特纳综合征.应用生长激素治疗及性激素治疗,维持第二性征及提升身高.患者智力未受影响,青少年期间未监测血常规及糖代谢.8年前出现口干、多饮、多尿,伴有体重下降,为典型“三多一少”症状,行24 h血糖监测,C肽释放功能基本为0,1型糖尿病诊断明确,开始胰岛素泵治疗,因血糖控制不佳,糖化血红蛋白8.2％.2017年7月24日以“1型糖尿病”收入院治疗,在住院检查过程中发现患者甲状腺功能异常,考虑桥本氏甲状腺炎,查血常规Hb正常,但红细胞平均体积(erythrocyte mean corpuscular volume,MCV),红细胞平均血红蛋白量(erythrocyte mean corpuscular hemoglobin,MCH)及红细胞平均血红蛋白浓度(erythrocyte mean corpuscular hemoglobin concentrat,MCHC)低于正常,贫血六项铁及铁蛋白正常,这种小细胞低色素贫血前期改变引起了临床医师的注意,经基因测定(β珠蛋白基因CDs71-72+A突变)证实为β地中海贫血.在该患者身上,特纳综合征及1型糖尿病临床表现比较突出,容易确诊及治疗,但其症状可能掩盖会一些特殊疾病,比如地中海贫血基因携带者.地中海贫血作为一种终身疾病,亦可引起性腺功能减退,继发自身免疫性甲状腺疾病.
更多相关知识
主题词
糖尿病, 1型(Diabetes Mellitus, Type 1)特纳综合征(Turner Syndrome)地中海贫血(Thalassemia)甲状腺炎(Thyroiditis)红细胞(Erythrocytes)
栏目名称
DOI
10.3978/j.issn.2095-6959.2018.08.038
发布时间
2018-12-05
基金项目
国家自然科学基金（81670738,81561128015,81300650）；
北京市医院管理局青苗人才项目（QML20170204）
- 浏览349
- 被引1
- 下载316
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
