摘要目的:探讨合并原发性消化道癌的胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GISTs)的临床病理特点.方法:回顾性分析689例GISTs患者的临床病理资料,从中筛选出132例合并原发性消化道癌的GISTs患者及512例单纯GISTs患者,对比分析其临床病理特征、免疫表型特征;部分合并原发性消化道癌的GISTs病例采用直接测序法检测c-Kit基因9,11,13和17外显子的突变情况,与已知GISTs基因突变情况进行比较.结果:合并原发性消化道癌的GISTs占同期全部GISTs的19.2％(132/689).与单纯GISTs相比,其发病年龄较高,男性明显多于女性.GISTs最大径0.1～8.0(平均1.1)cm,其中92.4％(122/132)为小间质瘤;多数核分裂象<5个/50个高倍视野(HPF).免疫组织化学显示CD117和CD34的阳性率均为97.7％(129/132),DOG-1阳性率99.2％(131/132),约94.7％的病例Ki-67阳性率<2％.绝大多数为低危和极低危;47.9％(23/48)的病例检测到c-Kit基因突变,均为11外显子的突变,未发现外显子9,13和17突变.其中52.2％(12/23)为点突变,是本组11外显子突变最常见的状态,其次是缺失突变,约为43.5％(10/23),插入突变约为4.3％(1/23).结论:GISTs与消化道癌伴发并不是一个罕见的或特殊的现象,这种GISTs常发生在胃,绝大多数小GISTs,确诊需依靠病理,其形态学及免疫组织化学以及分子检测结果与单纯GISTs无明显差异.往往是偶然被发现,其潜在的恶性风险较低,GISTs复发的概率远低于原发癌,因此要避免过度治疗.