换一批
换一批儿童发作性运动诱发性运动障碍临床特征及随访
Clinical features of paroxysmal kinesigenic dyskinesia in children and their follow-up
摘要目的 探讨儿童发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的临床特征,提高临床诊治水平.方法 收集我院2009年1月至2018年3月诊治的20例PKD患儿的相关资料,总结分析其临床表现、遗传特点、药物治疗效果及预后等.结果 20例患者男17例,女3例,男∶女=5.7∶1,男性患者显著高于女性.就诊年龄10～14岁,平均12.8岁;病程5月～5年;单侧发病6例,双侧发病14例,临床主要表现为静坐突然站立时肌张力障碍或舞蹈样动作发作;14例患儿曾被误诊;家族性患儿7例,来自于6个家系,基因检测发现6例PRRT2基因突变,1例无异常;散发性患儿13例,3例基因检测中PRRT2基因突变1例,2例无异常.治疗方案为;口服卡马西平片,一日2次,每次50 mg.治疗后,患儿症状均得到明显缓解.结论 PKD有其独特的临床特点,临床容易被误诊,基因检查有助于明确诊断,卡马西平治疗有效,患者预后良好.
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