家族性扩张型心肌病的分子遗传学研究进展
Progress of Molecular Genetics in Familial Dilated Cardiomyopathy
篇首: 心肌病是指伴有心肌功能障碍的心肌疾病,分为扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)、肥厚型心肌病、限制型心肌病和致心律失常型右室心肌病.DCM是一种以单侧或双侧心腔扩大,心肌收缩功能减退,伴或不伴有充血性心力衰竭为特点的原发性心肌疾病,是心血管疾病中导致死亡和心脏移植的主要基础疾病.心肌病发病机制尚不完全清楚,除了特发性心肌病外,可能与多种因素有关,如家族性(遗传性)、病毒性、免疫性、酒精性、药物中毒性、围生期等.据统计,国外大约30%的DCM患者有遗传方面的异常[1];国内报告约8.8%的DCM病例有家族史[2].家族性聚集发病提示DCM具有明显的遗传背景,现就遗传因素与DCM关系的研究进展情况进行综述如下.
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