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疑为地中海贫血人群3000例β-地中海贫血筛查及基因突变类型分析

β-thalassemia screening and gene mutation analysis among 3 000 suspected β-thalassemia individuals

摘要:

目的:了解疑为地中海贫血人群β-地中海贫血基因突变类型。方法采用 PCR 体外扩增结合 DNA 芯片反向点杂交技术,检测3000例疑为地中海贫血者17种β-地中海贫血基因突变类型。结果3000例中β-地中海贫血基因突变携带率为26.27%(788/3000)。788例β-地中海贫血基因突变者中男455例占57.74%,女333例占42.26%;杂合子占86.93%(685/788),双重杂合子占9.01%(71/788),纯合子占4.06%(32/788)。 CD41-42(-TTCT)位点突变构成比最高,在685例杂合子中占50.36%(345/685),32例纯合子中占71.88%(23/32),71例双重杂合子中占52.11%(37/71)。788例β-地中海贫血基因突变携带者中共发现基因突变类型10个,部分患者有两种或两种以上突变。其中突变率最高的为 CD 41-42(-TTCT),占51.40%(405/788),其次为 IVS-Ⅱ-654(C→T)占17.26%(136/788);-28(A→G)占13.96%(110/788)。结论疑为地中海贫血人群的β-地中海贫血基因突变携带率较高,建议将地中海贫血筛查列入常规体检、婚检和孕检,以降低重症地中海贫血患儿的出生率。

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作者: 陈善昌 [1] 汤伟光 [1] 胡静云 [1] 陈栋 [1] 彭小媚 [1]
期刊: 《广西医学》2015年6期 807-809页 ISTIC
分类号: R556
栏目名称: 论著? 调查分析
DOI: 10.11675/j.issn.0253-4304.2015.06.23
发布时间: 2015-09-11
基金项目:
广西科学研究与技术开发计划项目
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