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良性家族性婴儿惊厥基因定位

The primary research in mapping the gene for BFIC

摘要:

目的:对5个中国良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsion,BFIC)家系进行基因定位研究.方法:选择D19S245、D19S250、D16S3131、D16S3133、D2S399、D2S2330等6个STR作为DNA标记,应用聚合酶链反应(PCR),变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)和银染技术,采用LINKAGE软件包中的MLINK程序进行连锁分析.结果:在常染色体显性(AD)模式下,在标记位点D19S250处,家系2、3、5在重组率为0.000,外显率为90%时,获得最大两点对数优势计分值(log odds score,LOD)总和为2.151;在标记位点D16S3131处,家系2、5在重组率为0.085,外显率为70%、60%时,获得最大两点LOD值总和分别为1.056、1.155;在重组率为0.080,外显率为50%时,获得最大两点LOD值总和为1.227.提示这2个位点与BFIC疾病基因可能存在连锁关系.在其他位点处未获得提示连锁关系的信息.结论:部分BFIC家系的致病基因可能与D19S250或D16S3131存在连锁关系.

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