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遗传性包涵体肌病一例 GNE突变的检测

Identification of a novel mutation in GNE gene of hereditary inclusion body myopathy

摘要:

目的:研究一例近亲结婚导致的遗传性包涵体肌病( HIBM)家系表型和基因型特点。方法:收集一例常染色体隐性遗传性肌病患者,应用目标捕获测序技术对该患者家系人员进行致病基因筛查。结果:该患者以四肢近端肌进行性无力为首发症状,电生理检查提示肌源性损害;基因检测结果显示GNE基因发生c.C577T ( p. Arg193Cys)纯合错义突变;其父母均为GNE基因c.C577T (p.Arg193Cys)杂合携带者;该突变在家系内同疾病表型共分离,并且在200例正常对照人群中未被发现。结论:目标捕获测序技术可用于HIBM的诊断;c.C577T为一个新的GNE基因变异。

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