换一批摘要篇首：患儿男，七个月。因至今不会抬头而就诊。患儿为第四胎，第二产，足月顺产，生下时不会哭，经拍打足底等处理后约5～6 min才哭，新生儿期至今无抽搐，否认核黄疸史，至今不会抬头，2个月时能逗笑，眼睛不会追随物体，最近能听感知祖父祖母等亲人，但反应较迟钝，其父母非近亲结婚，母孕第一胎及第三胎均于10个月而胎死腹中，第二胎为足月顺产，但仅存活1 d即死亡，死因不明。本例患儿头围46cm，体重6.5 kg。愚型面容；眼距正常，鼻宽，双眼不会追随物体，不喜伸舌，下颌小，发际基本正常，外耳大，听力反应可，心、肺、腹无异常，外生殖器正常，四肢肌张力正常，双膝反射稍亢。实验室检查：T3 2.22μg/dl，T4 8.2 μg/dl，TSH3.57μg/d1。优生致畸四项免疫检测TOX IgG阳性，IgM阴性，Cag阴性CMV IgM阴性，RV IgM阴性；血常规正常；细胞核型为46，XY/45，XY-21，部分分裂相为21单体。其父母染色体分型正常。
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