垂体柄中断综合征96例误诊分析
Misdiagnosis analysis of 96 cases with pituitary stalk interruption syndrome
目的 分析垂体柄中断综合征(pituitary stalk interruption syndrome,PSIS)的误诊情况及其原因.方法 回顾性分析2004-2014年解放军总医院确诊的1 10例PSIS患者的临床资料,分析曾被误诊PSIS的病因和特征.结果 110例PSIS初次就诊时误诊率95.7%(96/110),中位误诊时间6.0年;误诊的病种依次为特发性单纯生长激素缺乏37例(38.5%)、垂体前叶功能减退13例(13.5%)、生长发育迟缓12例(12.5%)、垂体发育不良9例(9.4%)、特发性低促性腺功能减退症8例(8.3%)、原发性甲状腺功能减退症8例(8.3%)、其他疾病9例(9.4%).误诊病例出生时臀位或足先露68例(70.8%),有难产史者27例(28.1%);生长激素完全性缺乏96例(100%),促性腺激素缺乏66例(68.8%)、促肾上腺皮质激素缺乏59例(61.5%),高泌乳素血症30例(31.3%),促甲状腺激素缺乏1例(1.0%),≥3种垂体前叶激素缺乏57例(59.4%).结论 PSIS误诊率高,对于生长激素等垂体前叶激素缺乏者,尤其出生时臀位或足先露者,应及早全面评估垂体功能并行垂体MRI检查,避免误诊.
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