NBAS基因突变导致婴幼儿肝功能衰竭2型3例
儿童急性肝衰竭(acute liver failure, ALF)常常危及生命,且病因复杂,目前仍约一半的ALF原因未明。随着近几年精准医学的发展,国内外陆续报道了神经母细胞瘤扩增序列(Neuroblastoma amplified sequence, NBAS)基因突变导致的与发热相关的反复肝功能衰竭,被称为婴幼儿肝功能衰竭2型(infant liver failure syndrome 2, ILFS 2)。ILFS 2是一种罕见的疾病,其特征是发热引起的复发性急性肝功能衰竭或肝酶异常,对进展迅速的病例需早期血液净化,必要时肝移植挽救生命 [1]。本文将报道3例经全外显子测序确诊的NBAS突变所致ILFS 2型的病历资料及治疗转归,并通过文献汇总分析NBAS突变所致ILFS 2型的临床特点、治疗经验及预后。本研究获得医院伦理管理委员会同意,批件号:2021-IRB-077。
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