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儿童肾脏病与基因突变

Pediatric kidney diseases and gene mutation

摘要近年来研究发现,一些蛋白编码基因异常与儿童肾脏疾病发病相关.全面而深刻的认识这些基因,为基因诊断、遗传咨询、产前诊断、估计疾病预后以及指导临床治疗奠定了基础.文章对近年来研究的一些热点基因,如NPHS1、NPHS2、WT1、ACTN4、TRPC6和CD2AP等与肾脏的关系以及这些基因突变导致肾脏疾病的有关研究进行介绍.

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DOI 10.3969/j.issn.1000-3606.2010.04.002
发布时间 2010-06-21(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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临床儿科杂志

临床儿科杂志

2010年28卷4期

307-311页

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