5α-还原酶2缺乏症5例临床表型与基因型分析

The correlation between phenotype and genotype of 5α-reductase 2 deficiency in 5 children

摘要:

目的:探讨5α-还原酶2缺乏症的临床表型与基因型特点。方法回顾分析5例5α-还原酶2缺乏症患儿的临床资料,分析临床表型与基因型之间的关联性。结果5例患儿都表现为阴茎短小(3例类似阴蒂外观),睾丸发育不良。5例患儿人绒毛膜促性腺激素(hCG)激发后睾酮/双氢睾酮(T/DHT)比值10.26~64.99。基因检测显示,1例为纯合突变c.680G?>?A,4例为复合杂合突变;突变性质主要为错义变异,其次分别为缺失、重复、无义变异。结论5α-还原酶2缺乏症的临床表型均有外生殖器发育异常,基因检测有助于疾病的诊断。

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作者: 丁宇 [1] 王剑 [1] 李娟 [1] 程青 [1] 李辛 [1] 王秀敏 [1] 黄晓东 [1] 沈亦平 [1] 沈永年 [1]
期刊: 《临床儿科杂志》2016年34卷12期 886-890页 ISTICPKUCA
栏目名称: 遗传代谢内分泌疾病专栏
DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2016.12.002
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