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5α-还原酶2缺乏症5例临床表型与基因型分析

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目的:探讨5α-还原酶2缺乏症的临床表型与基因型特点。方法回顾分析5例5α-还原酶2缺乏症患儿的临床资料,分析临床表型与基因型之间的关联性。结果5例患儿都表现为阴茎短小(3例类似阴蒂外观),睾丸发育不良。5例患儿人绒毛膜促性腺激素(hCG)激发后睾酮/双氢睾酮(T/DHT)比值10.26~64.99。基因检测显示,1例为纯合突变c.680G?>?A,4例为复合杂合突变;突变性质主要为错义变异,其次分别为缺失、重复、无义变异。结论5α-还原酶2缺乏症的临床表型均有外生殖器发育异常,基因检测有助于疾病的诊断。

作 者 丁宇 (上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 上海 200127); 王剑 (上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 上海 200127); 李娟 (上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 上海 200127); 程青 (上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 上海 200127); 李辛 (上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 上海 200127); 王秀敏 (上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 上海 200127); 黄晓东 (上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 上海 200127); 沈亦平 (上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 上海 200127); 沈永年 (上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 上海 200127);
刊 名 临床儿科杂志  2016年34卷12期 886-890页  美国《化学文摘》(Chemical Abstracts)收录中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊)收录中文核心期刊要目总览(北大核心期刊)收录
关键词 5α-还原酶2缺乏症 46,XY性发育异常 SRD5A2基因 儿童 5α-reductase 2 deficiency 46,XY disorders of sex differentiation SRD5A2 gene child
栏目名称 遗传代谢内分泌疾病专栏
DOI号 10.3969/j.issn.1000-3606.2016.12.002

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