以胎儿心脏占位为首发表现的结节性硬化症1例报告并文献复习

Tuberous sclerosis complex secondary to fetal heart occupying lesions: a case report and literature review

摘要:

目的 探讨结节性硬化症的临床特点.方法 收集1例结节性硬化症患儿的临床资料,分析其临床特征及基因突变结果.结果 患儿,女,36日龄,胎儿及生后超声心动图发现异常回声结节,考虑为多发心脏横纹肌瘤;躯干部及双下肢有多处色素脱失斑;头颅磁共振成像示皮质结节、室管膜下结节和脑白质辐射状迁移线;高通量二代测序发现TSC2基因突变(c.4541-4544delCAAA),确诊为结节性硬化症.结论 基因检测有助于早期确诊结节性硬化症.

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