儿童肝豆状核变性38例临床分析

Clinical analysis of hepatolenticular degeneration in 38 children

摘要:

目的 探讨儿童肝豆状核变性(WD)的临床特征及诊断.方法 回顾分析38例WD患儿的临床资料.结果38例患儿中男15例、女23例,确诊时中位年龄6.0岁,起病到确诊时的病程平均5.7个月,中位病程2个月,最长3年.以肝功能异常首发者最为常见(71.1%),其中谷氨酸氨基转移酶>2 倍正常上限者27例(71.1%);血铜蓝蛋白明显降低36例(94.7%),铜氧化酶明显降低37例(97.4%);33例检测24小时尿铜均升高,其中32例(84.2%)>150 μg/24 h.存在K-F环10例(26.3 %).19例患儿行ATP7B基因测序,阳性率83.3 %.结论 儿童WD起病以肝脏病变为多,结合血铜蓝蛋白、铜氧化酶以及24 h尿铜测定基本可作出临床诊断.对于高度怀疑但依据不足的患儿行ATP7B基因检测有助于早期明确诊断.

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作者: 杨凯华 [1] 邓朝晖 [1] 王剑 [1] 蒋丽蓉 [1]
期刊: 《临床儿科杂志》2017年35卷10期 733-736页 ISTICPKUCA
栏目名称: 营养消化专栏
DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.10.004
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