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果糖1,6二磷酸酶缺乏症的遗传学诊断及突变位点分析

Genetic diagnosis and mutation site analysis of fructose 1, 6 diphosphatase deficiency

摘要:

目的 探讨果糖1,6二磷酸酶缺乏症的遗传学诊断及致病基因的突变位点分析.方法 回顾1例果糖1,6二磷酸酶缺乏症患儿的临床资料及相关基因的panel筛选结果.结果 2岁女孩,反复感染后出现恶心、呕吐、精神差及嗜睡,伴有间断抽搐.血生化检查示低血糖症、酸中毒;FBP1基因存在错义变异c.355 G>A,p.Asp 119 Asn(纯合),父母均携带该位点变异(杂合).结论 对于反复感染后出现发作性低血糖、酸中毒的患儿,需考虑果糖1,6二磷酸酶缺乏症的可能.

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