您的账号已在其他设备登录,您当前账号已强迫下线,
如非您本人操作,建议您在会员中心进行密码修改

确定

儿童遗传性果糖不耐受症1例临床和基因突变分析

The analysis of clinical manifestations and genetic mutations in a child with hereditary fructose intolerance

摘要:

目的 分析遗传性果糖不耐受症(HFI)的临床及基因突变特点.方法 回顾分析1例HFI患儿的临床特征以及患儿及其父母的基因检测结果.基因检测采用高通量测序方法,并以Sanger测序进行验证.结果 患儿,女,4岁3个月.表现为反复低血糖发作,明显生长落后.病情稳定时乳酸、尿微量蛋白稍高,甲状腺激素、皮质醇、糖化血红蛋白、胰岛素、C肽等无异常.脑电图示痫样活动.基因测序显示存在醛缩酶B基因(ALDOB)复合杂合突变,3号内含子发现剪切突变(c.325-1 G>A),8号外显子移码突变(c. 865 delC;p.L 289 fs*10);其父亲携带移码突变,母亲携带剪切突变.结论 通过高通量测序技术,可确诊由ALDOB突变致病的HFI.

更多
  • 浏览:23
  • 下载:22

加载中!

相似文献

  • 中文期刊
  • 外文期刊
  • 学位论文
  • 会议论文

加载中!

加载中!

加载中!

加载中!