儿童Gitelman综合征3例临床特点及基因分析

Clinical characteristics and gene analysis in three children with Gitelman syndrome

摘要:

目的 探讨儿童Gitelman综合征的临床及基因突变特点.方法 回顾分析3例Gitelman综合征患儿的临床资料.结果 3例患儿均为男性,年龄分别为3、8、10岁.临床表现为低钾血症、低镁血症、碱中毒、高肾素血症、高醛固酮血症.基因检测显示存在SLC12A3基因的复合杂合突变,共发现SLC12A3基因的5个突变位点:c.179 C>T(Thr 60 Met)、c.248 G>A(Arg 83 Gln)、c.2129 C>A(Ser 710 X)、c.2660+1 G>A、c.1456 G>A(Asp 486 Asn).患儿确诊后,经补钾、补镁、螺内酯治疗后病情好转.结论 儿童出现低钾血症需注意Gitelman综合征,基因检测有助于明确诊断.

更多
作者: 徐爱晶 [1] 苏玲 [1] 李秀珍 [1] 程静 [1] 郑锐丹 [1]
作者单位: 广州妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科 广东广州 510623 [1]
期刊: 《临床儿科杂志》2017年35卷12期 889-893页 ISTICPKUCSCDCA
栏目名称: 遗传、代谢、内分泌疾病专栏
DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.12.003
  • 浏览:21
  • 下载:28

加载中!

相似文献

  • 中文期刊
  • 外文期刊
  • 学位论文
  • 会议论文

加载中!

加载中!

加载中!

加载中!