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先天性肺囊性疾病患儿基因组拷贝数变异分析

Genome-wide copy number variations in congenital cystic lung disease

摘要:

目的 探讨先天性肺囊性疾病(CCLD)相关基因的拷贝数变异.方法 回顾分析16例CCLD患儿的临床资料以及全基因组拷贝数变异检测结果.结果 16例患儿中男12例,女4例,年龄2个月~12岁6个月.10例患儿为支气管源性肺囊肿,其余分别为肺隔离症2例、先天性囊性腺瘤样畸形2例、先天性大叶性肺气肿1例、临床未分型1例.临床表现以发热、咳嗽、咳痰为主,无特异性.全基因组拷贝数变异检测,2例患儿有6个临床意义暂不明确的基因拷贝数变异;4例支气管源性肺囊肿患儿有HDAC8基因部分片段的异常扩增.结论 CCLD与基因拷贝数变异相关的可能性小;HDAC8基因可能为支气管源性肺囊肿相关基因.

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作者: 郑红 [1] 彭东红 [1]
作者单位: 重庆医科大学附属儿童医院 国家住院医师培训示范基地 儿童疾病研究教育部重点实验室 儿科学重庆市重点实验室 重庆市国际科技合作基地 重庆 400014 [1]
期刊: 《临床儿科杂志》2018年36卷2期 87-90页 ISTICPKUCSCDCA
栏目名称: 呼吸系统疾病专栏
DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.02.002
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