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伴有恶性成分的儿童副神经节瘤1例报告并文献复习

A case report of childhood extra-adrenal pheochromocytoma with malignant cell and literature review

摘要:

目的 探讨儿童肾上腺外嗜铬细胞瘤或副神经节瘤(PGL)的诊断、治疗及遗传特征.方法 回顾分析1例经临床和基因分析明确诊断的PGL患儿的临床资料,并复习国内外肾上腺外嗜铬细胞瘤病例.结果 男性患儿,10岁9个月,因腹部包块入院,血压正常.尿儿茶酚胺代谢产物正常,3-甲基-4羟苦杏仁酸(VMA)和高香草酸(HVA)未见升高.术后病理提示肿瘤伴有恶性成分;颈、胸、腹CT平扫加增强未见异常,头颅加全脊柱核磁平扫加增强未见异常;家系基因检测结果提示SBHB基因有变异.确诊为良性无功能型PGL.仅手术治疗,未行化疗,仍在门诊随访.结论 PGL诊断依赖于病理结果,其分型需要根据血尿儿茶酚胺代谢产物、影像学表现、基因测序和病理分析,是否化疗取决于有无转移及复发.

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